La diversità umana nell’era della genomica

Un nuovo studio, apparso su Nature, analizza la diversità genetica di 125 popolazioni umane ad un livello di dettaglio mai visto prima, affrontando questioni relative alla storia demografica della nostra specie e ai suoi adattamenti genetici, nonché suggerendo la presenza di due espansioni fuori dall'Africa. Ha contribuito allo studio il dott. Luca Pagani che ha collaborato con l’Università di Bologna come visiting scientist presso il Dipartimento di Scienze biologiche, geologiche e ambientali - BiGeA.

Lo studio è stato reso possibile grazie a una grande sinergia scientifica che ha visto partecipi quasi 100 ricercatori da 74 gruppi di ricerca da tutto il mondo: si basa su 379 genomi umani ad alta risoluzione, raccolti da individui da tutto il mondo e sequenziati da una collaborazione internazionale guidata dal Dr. Mait Metspalu dell’Estonian Biocentre e dal Dr. Toomas Kivisild dell’Universitá di Cambridge, UK.

Nature presenta altri due articoli incentrati sulle espansioni umane fuori dall’Africa e sul popolamento dell’Eurasia, dell’Oceania e delle Americhe. I tre studi concordano sul fatto che i genomi dei non Africani moderni derivino principalmente da una singola espansione che si verificò a partire da 75.000 anni fa. I gruppi di ricerca, coordinati dal Dr. Reich e dal Dr. Willerslev, hanno dedotto che, se anche ci fossero state altre espansioni fuori dall’Africa precedenti a quella sopra citata, esse avrebbero lasciato una traccia genetica molto piccola.

Ed è proprio questa traccia che le analisi condotte da Luca Pagani, Daniel Lawson e Mait Metspalu sono riuscite a rilevare. In particolare, secondo il dott. Luca Pagani, primo autore del lavoro “il genoma dei moderni abitanti della Papua Nuova Guinea sarebbe composto per almeno il 2% da questa prima espansione fuori dall’Africa”. I risultati riportati sono, quindi, la prima validazione genomica fin’ora riportata della presenza di una espansione fuori dall’Africa avvenuta probabilmente intorno a 120.000 anni fa e precedente a quella che ha contribuito a popolare i continenti non Africani.

L’eccellente distribuzione spaziale dei campioni analizzati ha permesso ai ricercatori di analizzare molti aspetti relativi alla correlazione fra distanze genetiche e geografiche a livello globale. I Dr. Anders Eriksson e Andrea Manica dell’Università di Cambridge hanno descritto una importante barriera genetica che distingue la porzione Occidentale da quella Orientale dell’Eurasia. Questa barriera corre lungo gli Urali a nord, si apre sulle steppe del centro Asia e della Siberia meridionale e si intensifica in prossimità dell’altopiano Tibetano, estendendosi a sud verso l’oceano Indiano e quindi separando il Sud dal Sud-est Asiatico.

Ulteriori analisi, mirate a dedurre eventi di selezione naturale sono state condotte da Evelyn Jagoda e Alexander Moersburg del gruppo di Cambridge. Queste analisi hanno riportato casi di selezione purificante connessa a cause ambientali e particolarmente evidente in geni connessi con la pigmentazione cutanea e con il sistema immunitario. Inoltre sono stati evidenziati nuovi geni potenzialmente implicate nell’adattamento a nuovi regimi alimentari e a nuovi patogeni.

“Questo lavoro offre un contributo cruciale alla comprensione della nostra storia evolutiva e alle sfide affrontate durante la colonizzazione dei continenti non Africani”, ha detto il Dr. Richard Villems dell’Estonian Biocentre. Inoltre, l’imponente massa di dati genomici appena generate offrirà un valido punto di partenza per ulteriori studi per continuare a scoprire la storia evolutiva delle popolazioni moderne e di quelle ormai estinte.